Bioquímica

Cada tema trae el contenido en tres niveles, sus preguntas, flashcards y casos clínicos.

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3 niveles por tema
Preguntas, flashcards y casos

11 temas

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Ciclo de Krebs y fosforilación oxidativa

El ciclo de Krebs (mitocondrial) genera NADH y FADH2 que la cadena respiratoria usa para producir la mayor parte del ATP mediante fosforilación oxidativa.

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Ciclo de la urea y sus trastornos

Vía hepática que convierte el amoniaco tóxico en urea excretable, integrando reacciones mitocondriales y citosólicas; sus defectos causan hiperamonemia y encefalopatía.

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Enfermedad de Gaucher y esfingolipidosis

Las esfingolipidosis son enfermedades lisosomales por déficit de hidrolasas que degradan esfingolípidos, con acumulación del sustrato correspondiente. La enfermedad de Gaucher (déficit de glucocerebrosidasa) es la más frecuente; cursa con hepatoesplenomegalia, citopenias y afectación ósea, con células de Gaucher en médula. Se revisan también Niemann-Pick, Tay-Sachs, Fabry, Krabbe y la leucodistrofia metacromática.

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Enzimología y cinética enzimática

Las enzimas son catalizadores biológicos que aceleran reacciones disminuyendo la energía de activación sin consumirse. Este tema aborda su clasificación, el modelo de Michaelis-Menten con sus parámetros Km y Vmax, los tipos de inhibición (competitiva, no competitiva, acompetitiva) y la regulación alostérica, junto con sus aplicaciones farmacológicas y diagnósticas.

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Galactosemia

Error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva. La forma clásica se debe al déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), con acumulación de galactosa-1-fosfato y galactitol. Se presenta en el neonato tras la ingesta de leche con vómitos, ictericia, hepatomegalia, sepsis por E. coli y cataratas. El tratamiento es la retirada de galactosa/lactosa de la dieta.

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Glucogenosis

Las glucogenosis (enfermedades por depósito de glucógeno) son errores congénitos por déficit de enzimas de la síntesis o degradación del glucógeno, con acumulación de glucógeno de estructura normal o anómala. Se dividen en formas predominantemente hepáticas (von Gierke, Cori, Andersen) y musculares (Pompe, McArdle). Cursan con hipoglucemia, hepatomegalia, intolerancia al ejercicio o miopatía según el tejido afectado.

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Glucólisis

Vía citoplasmática que degrada la glucosa (6C) en dos piruvatos (3C), generando ATP y NADH; ocurre con o sin oxígeno.

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Gluconeogénesis y regulación de la glucemia

Síntesis hepática (y renal) de glucosa a partir de precursores no glucídicos (lactato, glicerol, aminoácidos) y su integración con la glucogenólisis y las hormonas que mantienen la glucemia en ayuno.

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Metabolismo de aminoácidos y errores congénitos (fenilcetonuria)

El metabolismo de los aminoácidos incluye la transaminación, la desaminación y la eliminación del nitrógeno mediante el ciclo de la urea. Los errores congénitos del metabolismo, como la fenilcetonuria (déficit de fenilalanina hidroxilasa), la alcaptonuria, la homocistinuria y la enfermedad de la orina con olor a jarabe de arce, resultan de defectos enzimáticos heredados. Este tema enfatiza la fenilcetonuria: su base bioquímica, clínica, cribado neonatal y tratamiento dietético.

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Metabolismo de lípidos y lipoproteínas

Estudio del transporte de lípidos en sangre mediante lipoproteínas (quilomicrones, VLDL, LDL, HDL) y de las vías de síntesis, oxidación y regulación del colesterol y los ácidos grasos.

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Vitaminas hidrosolubles y liposolubles (funciones y déficits)

Las vitaminas son micronutrientes esenciales que actúan como cofactores enzimáticos o moléculas reguladoras. Se clasifican en hidrosolubles (complejo B y vitamina C), que rara vez se acumulan y cuyo déficit aparece rápido, y liposolubles (A, D, E, K), que se almacenan en tejido graso y pueden causar toxicidad. Este tema revisa la función bioquímica y los síndromes carenciales clásicos de cada vitamina.

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