Errores innatos del metabolismo en el neonato
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades genéticas, en su mayoría autosómicas recesivas, causadas por el déficit de una enzima o de un transportador que altera una vía metabólica. En el neonato deben sospecharse ante un recién nacido que, tras un intervalo libre de síntomas, presenta deterioro clínico agudo (rechazo del alimento, vómitos, letargia, hipotonía, convulsiones, coma) sin causa infecciosa evidente. El reconocimiento precoz de patrones bioquímicos como la hiperamonemia, la acidosis metabólica con anion gap elevado y la hipoglucemia, junto con las medidas de emergencia (suspender el aporte del sustrato tóxico, aportar glucosa y frenar el catabolismo), pueden salvar la vida y prevenir el daño neurológico.
