MEDICAi

GenéticaTemas

Genética

Cada tema trae el contenido en tres niveles, sus preguntas, flashcards y casos clínicos.

temas
3 niveles por tema
Preguntas, flashcards y casos

19 temas

Ordenar

Aneuploidías sexuales: Turner y Klinefelter

Alteraciones del número de cromosomas sexuales: el síndrome de Turner (45,X) afecta a mujeres con talla baja y disgenesia gonadal, y el de Klinefelter (47,XXY) a varones con hipogonadismo e infertilidad.

MedioEstudiar

Consejo genético y pruebas prenatales

El consejo genético es un proceso no directivo de comunicación de riesgos hereditarios. Las pruebas prenatales se dividen en cribado (translucencia nucal, marcadores séricos, ADN fetal libre) y diagnóstico definitivo (biopsia de vellosidades coriónicas y amniocentesis).

MedioEstudiar

Enfermedad de Von Hippel-Lindau

Síndrome tumoral hereditario autosómico dominante por mutación del gen supresor VHL (3p25-26): pérdida de la degradación de HIF con hipervascularización tumoral. Cursa con hemangioblastomas de retina y SNC, carcinoma renal de células claras, feocromocitoma y tumores/quistes pancreáticos.

DifícilEstudiar

Enfermedades por expansión de tripletes (Huntington y X frágil)

Grupo de trastornos causados por la expansión inestable de secuencias repetidas de trinucleótidos; la enfermedad de Huntington (CAG en HTT) y el síndrome de X frágil (CGG en FMR1) son los prototipos y comparten el fenómeno de anticipación.

DifícilEstudiar

Impronta genética: síndromes de Prader-Willi y Angelman

La impronta genética es la expresión de un gen según su origen parental. La pérdida de la contribución paterna del 15q11-q13 causa síndrome de Prader-Willi y la pérdida de la contribución materna causa síndrome de Angelman, ilustrando cómo una misma región produce dos enfermedades distintas.

DifícilEstudiar

Mitosis y meiosis: diferencias y errores

Comparación de la mitosis (división somática que genera dos células idénticas) y la meiosis (división germinal que genera gametos haploides con recombinación), y los errores de segregación que producen aneuploidías.

MedioEstudiar

Mosaicismos y disomías

El mosaicismo es la coexistencia, en un mismo individuo derivado de un único cigoto, de dos o más líneas celulares con distinto genotipo, por un evento poscigótico (no disyunción mitótica, retraso anafásico o mutación somática). Puede ser somático o germinal (gonadal), este último clave para explicar recurrencias en padres sanos. La disomía uniparental (DUP) es la herencia de ambos homólogos de un par cromosómico de un solo progenitor; según su mecanismo produce enfermedades por impronta (Prader-Willi, Angelman) o desenmascara mutaciones recesivas (isodisomía).

DifícilEstudiar

Neurofibromatosis y esclerosis tuberosa

Facomatosis (síndromes neurocutáneos) autosómicos dominantes por genes supresores de tumores. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, neurofibromina) cursa con manchas café con leche, neurofibromas y nódulos de Lisch; la NF2 (merlina) con schwannomas vestibulares bilaterales. La esclerosis tuberosa (TSC1/TSC2, vía mTOR) produce hamartomas multiorgánicos.

DifícilEstudiar

Patrones de herencia mendeliana

Modos de transmisión de enfermedades por un solo gen: autosómico dominante, autosómico recesivo, ligado al X dominante y recesivo, y mitocondrial.

MedioEstudiar

Poliposis adenomatosa familiar (genética)

Síndrome autosómico dominante por mutación del gen supresor APC (5q21-22) de la vía Wnt/beta-catenina. Cientos a miles de pólipos adenomatosos colorrectales desde la adolescencia con progresión casi inevitable a cáncer colorrectal; incluye manifestaciones extracolónicas (Gardner, Turcot) y adenomas duodenales.

DifícilEstudiar

Síndrome de DiGeorge

El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) es la microdeleción más frecuente en humanos. Deriva de un defecto del desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, con hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea. Se caracteriza por la tríada clásica de cardiopatía conotruncal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo e inmunodeficiencia de células T, junto con rasgos dismórficos faciales y anomalías del paladar.

DifícilEstudiar

Síndrome de Down (trisomía 21)

Aneuploidía autosómica más frecuente compatible con la vida, causada por copia extra del cromosoma 21; produce discapacidad intelectual, rasgos dismórficos y malformaciones asociadas.

MedioEstudiar

Síndrome de Ehlers-Danlos

Grupo heterogéneo de trastornos hereditarios del tejido conectivo caracterizados por hiperlaxitud articular, hiperextensibilidad cutánea y fragilidad tisular. La clasificación de 2017 reconoce 13 subtipos; el hipermóvil es el más frecuente y el vascular (COL3A1) el más grave por riesgo de rotura arterial e intestinal.

MedioEstudiar

Síndrome de Li-Fraumeni

Síndrome de predisposición a cáncer autosómico dominante por mutación germinal de TP53 (17p13.1), el 'guardián del genoma'. Cursa con tumores múltiples y de aparición temprana: sarcomas, cáncer de mama premenopáusico, tumores del SNC, carcinoma adrenocortical y leucemias, con especial radiosensibilidad tumoral.

DifícilEstudiar

Síndrome de Marfan

Trastorno autosómico dominante del tejido conectivo por mutaciones en FBN1 (fibrilina-1) con afectación esquelética, ocular y cardiovascular. La dilatación de la raíz aórtica y el riesgo de disección constituyen la principal causa de morbimortalidad. El diagnóstico se establece con los criterios de Ghent revisados (2010).

MedioEstudiar

Síndrome de Noonan

El síndrome de Noonan es una rasopatía autosómica dominante causada por mutaciones activadoras de la vía RAS/MAPK, siendo PTPN11 el gen más frecuente. Se caracteriza por talla baja, rasgos faciales típicos (hipertelorismo, ptosis, orejas de baja implantación), cuello alado, cardiopatía congénita (clásicamente estenosis pulmonar valvular y miocardiopatía hipertrófica) y diátesis hemorrágica. Es un diagnóstico diferencial clave del síndrome de Turner en niñas con cariotipo normal.

DifícilEstudiar

Síndrome de Williams

El síndrome de Williams (o Williams-Beuren) es un trastorno del neurodesarrollo causado por una microdeleción de la región 7q11.23, que incluye el gen de la elastina (ELN). Se caracteriza por una cardiopatía típica (estenosis aórtica supravalvular), rasgos faciales de 'duende', un perfil cognitivo peculiar con personalidad hipersociable y locuaz, e hipercalcemia idiopática infantil.

DifícilEstudiar

Síndrome del maullido de gato (cri du chat)

El síndrome del maullido de gato (cri du chat) es una enfermedad por deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p−). Su rasgo más característico es un llanto agudo y monótono, semejante al maullido de un gato, presente en la lactancia por una anomalía laríngea y del sistema nervioso. Asocia microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, pliegues epicánticos, hipotonía y discapacidad intelectual grave. La mayoría de las deleciones son de novo, con predominio de origen paterno.

MedioEstudiar

Trisomía 18 (Edwards) y trisomía 13 (Patau)

Las trisomías 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) son las aneuploidías autosómicas viables más frecuentes tras la trisomía 21, con pronóstico infausto. Ambas se asocian a edad materna avanzada y a no disyunción meiótica. Edwards se reconoce por restricción del crecimiento, puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, occipucio prominente y cardiopatía; Patau por holoprosencefalia, defectos de línea media, labio/paladar hendido, polidactilia postaxial y aplasia cutis. La mayoría de los afectados fallece en el primer año de vida.

MedioEstudiar