HematologíaTema
Hemoglobinopatía estructural autosómica recesiva por la mutación HbS (sustitución de ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta), que causa polimerización de la hemoglobina desoxigenada, falciformación eritrocitaria, hemólisis crónica y crisis vasooclusivas isquémicas dolorosas de manejo urgente.
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La anemia de células falciformes (drepanocitosis) es una enfermedad genética autosómica recesiva causada por una hemoglobina anómala, la HbS. Se produce por una mutación puntual que cambia el ácido glutámico por valina en la posición 6 de la cadena beta de la globina.
Cuando la HbS pierde oxígeno (desoxigenación), polimeriza y forma fibras rígidas que deforman el eritrocito, dándole forma de hoz o media luna. Estos hematíes son rígidos, se rompen con facilidad (hemólisis) y obstruyen los pequeños vasos (vasooclusión), causando isquemia dolorosa.
Los desencadenantes de las crisis son la hipoxia, la deshidratación, el frío, las infecciones, el estrés y la acidosis. El manejo agudo se basa en analgesia, hidratación y oxígeno.
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