ReumatologíaTema
Las distrofinopatías (distrofia muscular de Duchenne y de Becker) son enfermedades hereditarias ligadas al cromosoma X (herencia recesiva) causadas por mutaciones en el gen DMD (Xp21), que codifica la distrofina, proteína del citoesqueleto que ancla el sarcolema a la matriz extracelular a través del complejo distrofina-glucoproteínas. La regla del marco de lectura explica el fenotipo: las mutaciones que alteran el marco de lectura (out-of-frame) suprimen la distrofina y producen la forma grave de DUCHENNE (inicio 2-5 años, signo de Gowers, pseudohipertrofia gemelar, pérdida de la marcha hacia los 12 años, miocardiopatía dilatada e insuficiencia respiratoria); las mutaciones que conservan el marco (in-frame) generan una distrofina truncada pero parcialmente funcional y dan la forma más leve y tardía de BECKER. La creatina-cinasa (CK) está muy elevada. El diagnóstico es genético (MLPA para deleciones/duplicaciones) y, si es preciso, por biopsia muscular con inmunohistoquímica de distrofina. El tratamiento incluye corticoides, terapias dirigidas (salto de exón, ataluren) y el manejo cardiorrespiratorio.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Qué son: enfermedades genéticas que producen una debilidad muscular progresiva porque falta o funciona mal la distrofina, una proteína que da resistencia a la membrana de las fibras musculares. Sin ella, el músculo se daña con cada contracción y poco a poco es sustituido por grasa y tejido fibroso.
Herencia: están ligadas al cromosoma X, de modo que afectan casi siempre a varones, mientras que las mujeres suelen ser portadoras sanas que pueden transmitir la enfermedad a sus hijos.
Duchenne (la forma grave):
Becker (la forma leve): se parece a Duchenne pero es más suave y empieza más tarde; muchos pacientes siguen caminando en la edad adulta.
Idea central: varón, debilidad de cinturas, signo de Gowers, pantorrillas 'grandes' y una enzima muscular (CK) muy elevada = pensar en una distrofinopatía.
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