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La enfermedad de Huntington es un trastorno neurodegenerativo hereditario, autosómico dominante, causado por la expansión inestable de una repetición del trinucleótido CAG en el exón 1 del gen HTT (huntingtina) del cromosoma 4p16.3. Se caracteriza por la tríada de trastorno del movimiento (corea que evoluciona a rigidez y distonía), deterioro cognitivo (demencia de tipo subcortical) y alteraciones psiquiátricas (depresión, irritabilidad, apatía, riesgo elevado de suicidio). Neuropatológicamente destaca la degeneración de las neuronas espinosas medianas GABAérgicas del estriado, sobre todo del núcleo caudado, que produce el aspecto de ventrículos en caja (box-car) en la neuroimagen. La longitud de la repetición CAG determina la penetrancia y guarda relación inversa con la edad de inicio; la transmisión paterna favorece la expansión y el fenómeno de anticipación, con formas juveniles (variante de Westphal, rígido-acinética). No existe tratamiento curativo; el manejo es sintomático, con inhibidores de la VMAT2 (tetrabenazina, deutetrabenazina) para la corea, y el consejo genético es fundamental.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Qué es: una enfermedad hereditaria del cerebro que aparece habitualmente en la edad adulta (entre los 30 y los 50 años) y que va empeorando con el tiempo. Se debe a un defecto en un gen que se transmite de padres a hijos.
Síntomas principales (tríada):
Herencia: es autosómica dominante, lo que significa que basta heredar una copia del gen alterado de uno de los progenitores para desarrollar la enfermedad; cada hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Idea central: antecedentes familiares + corea + cambios de conducta y deterioro mental progresivo en un adulto = pensar en enfermedad de Huntington. No tiene cura, pero hay tratamientos que alivian los síntomas y el consejo genético es esencial.
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