Enfermedad renal poliquística

Enfermedad renal poliquística

La enfermedad renal poliquística autosómica dominante (PQRAD) es un trastorno hereditario en el que se forman múltiples quistes llenos de líquido en ambos riñones. Con el tiempo, los quistes crecen y desplazan el tejido renal normal, lo que provoca un aumento del tamaño renal y pérdida progresiva de la función.

Herencia

• Patrón autosómico dominante: un progenitor afectado transmite la enfermedad al 50% de la descendencia.
• Genes principales: PKD1 (cromosoma 16, ~78% de casos, más grave) y PKD2 (cromosoma 4, más leve y de progresión más lenta).

Manifestaciones típicas

• Hipertensión arterial (a menudo el primer signo, incluso antes de la pérdida de función).
• Dolor en flanco o abdominal.
• Hematuria (por rotura de quistes).
• Infecciones urinarias y quísticas, litiasis renal.
• Progresión a enfermedad renal crónica terminal habitualmente entre los 50 y 70 años.

Manifestaciones extrarrenales

• Quistes hepáticos (los más frecuentes).
• Aneurismas intracraneales (riesgo de hemorragia subaracnoidea).
• Prolapso de válvula mitral, quistes en otros órganos, hernias.

Diagnóstico y tratamiento básicos

• Ecografía renal: método inicial de elección.
• Tratamiento del control de la presión arterial (objetivo con IECA/ARA-II) y de las complicaciones. En casos seleccionados se emplea tolvaptán para frenar la progresión.