MedicinaTema
Grupo de trastornos causados por la expansión inestable de secuencias repetidas de trinucleótidos; la enfermedad de Huntington (CAG en HTT) y el síndrome de X frágil (CGG en FMR1) son los prototipos y comparten el fenómeno de anticipación.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Idea clave: algunos genes contienen una secuencia de tres letras del ADN (un triplete, p. ej. CAG) que se repite varias veces. Normalmente hay un número limitado de repeticiones; en estas enfermedades el número crece de forma anormal y el gen deja de funcionar bien.
Dos ejemplos principales:
Anticipación: en cada generación la repetición puede aumentar, por lo que la enfermedad tiende a aparecer más pronto y de forma más grave en los hijos.
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