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La fibrosis quística (FQ) es la enfermedad autosómica recesiva letal más frecuente en la población caucásica. Se debe a mutaciones en el gen CFTR (cromosoma 7), que codifica un canal de cloro dependiente de AMPc. La disfunción del CFTR produce secreciones espesas y deshidratadas que afectan sobre todo al pulmón (bronquiectasias, infecciones crónicas por Pseudomonas), el páncreas (insuficiencia exocrina, malabsorción), el intestino (íleo meconial), el hígado y el aparato reproductor (azoospermia obstructiva por ausencia bilateral de conductos deferentes). El diagnóstico se basa en la prueba del sudor (cloro elevado) y el estudio genético. El tratamiento moderno incluye los moduladores del CFTR, que han transformado el pronóstico.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
¿Qué es? Una enfermedad genética hereditaria (autosómica recesiva) causada por fallos en una proteína llamada CFTR, que funciona como un canal de cloro en las células que producen moco, sudor y jugos digestivos.
El problema central: cuando el CFTR no funciona, las secreciones se vuelven espesas y pegajosas porque les falta agua. Ese moco denso obstruye conductos por todo el cuerpo.
Órganos afectados:
¿Cómo se sospecha y se diagnostica?
Idea clave: es una enfermedad multisistémica; el pronóstico depende sobre todo del pulmón, y hoy existen fármacos (moduladores del CFTR) que corrigen en parte el defecto de la proteína.
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