Hemocromatosis (repaso hematológico)

¿Qué es la hemocromatosis?

La hemocromatosis es una enfermedad en la que el cuerpo acumula demasiado hierro. El hierro sobrante se deposita en órganos como el hígado, el corazón, el páncreas y las glándulas, y con el tiempo los daña.

Dos grandes tipos

1. 1Hemocromatosis hereditaria (primaria): el intestino absorbe demasiado hierro por un defecto genético. La forma clásica se debe a mutaciones en el gen HFE (sobre todo C282Y).
2. 2Sobrecarga de hierro secundaria: por transfusiones repetidas (talasemia, síndromes mielodisplásicos) o por producir hematíes de forma ineficaz.

Síntomas (aparecen tarde)

• Cansancio y dolor articular (muy típico, sobre todo en nudillos).
• Piel bronceada o grisácea.
• Diabetes ("diabetes bronceada").
• Enfermedad del hígado (aumento de enzimas, cirrosis).
• Problemas del corazón (arritmias, insuficiencia cardíaca).
• Disminución de la libido e impotencia (hipogonadismo).

Los hombres suelen manifestarla antes que las mujeres, porque estas pierden hierro con la menstruación.

¿Cómo se detecta?

• Análisis de sangre: saturación de transferrina alta (la primera alterada) y ferritina alta.
• Después, estudio genético (HFE) y valoración del hígado.

Tratamiento

• Flebotomías (sacar sangre de forma periódica): es el tratamiento principal en la hemocromatosis hereditaria, porque cada bolsa de sangre extrae hierro.
• Quelantes de hierro (deferoxamina, deferasirox) cuando no se pueden hacer flebotomías, como en la sobrecarga por transfusiones.