MedicinaTema
Dos enfermedades hereditarias por sobrecarga de metales: la hemocromatosis (acúmulo de hierro por déficit de hepcidina, gen HFE) y la enfermedad de Wilson (acúmulo de cobre por mutación de ATP7B), ambas causa de cirrosis potencialmente tratable.
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Lo esencial para entender el tema desde cero.
Son dos enfermedades hereditarias en las que el cuerpo acumula un metal que resulta tóxico para los órganos.
Hemocromatosis: se acumula hierro. El intestino absorbe más hierro del necesario y se deposita en el hígado, el corazón, el páncreas, las articulaciones y la piel. Aparece en adultos, sobre todo varones. Se manifiesta con cansancio, dolor articular, piel de color bronceado, diabetes y problemas de hígado y corazón. Se trata sacando sangre de forma periódica (flebotomías/sangrías), que es sencillo y eficaz.
Enfermedad de Wilson: se acumula cobre. Afecta sobre todo a niños, adolescentes y adultos jóvenes. Daña el hígado (hepatitis, cirrhosis, fallo hepático) y el cerebro (temblor, cambios de conducta, dificultad para hablar). En el ojo puede verse un anillo de color café alrededor del iris (anillo de Kayser-Fleischer). Se trata con fármacos que eliminan el cobre y con zinc.
Idea clave: ambas son causas de cirrosis que tienen tratamiento, por eso conviene detectarlas a tiempo.
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