Nefrología y urologíaTema
La hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) es un grupo de trastornos autosómicos recesivos por déficit de una enzima de la esteroidogénesis suprarrenal. El déficit de 21-hidroxilasa (CYP21A2) explica el 90-95% de los casos y provoca déficit de cortisol y aldosterona con desvío hacia andrógenos; la forma clásica perdedora de sal debuta con crisis suprarrenal neonatal y virilización de los genitales externos en el 46,XX. Los déficits de 11-beta-hidroxilasa y 17-alfa-hidroxilasa cursan con hipertensión por exceso de desoxicorticosterona.
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Las glándulas suprarrenales fabrican tres tipos de hormonas: cortisol (hormona del estrés), aldosterona (retiene sal) y andrógenos (hormonas masculinizantes). Para fabricarlas se necesitan varias enzimas, como en una cadena de montaje.
En la hiperplasia suprarrenal congénita (HSC) falta una de esas enzimas desde el nacimiento (es una enfermedad hereditaria, autosómica recesiva). La más frecuente es el déficit de 21-hidroxilasa.
Se repone lo que falta: hidrocortisona (cortisol) y, en la forma perdedora de sal, fludrocortisona (aldosterona) más sal.
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