Ictiosis y genodermatosis

Concepto

Las ictiosis son un grupo de trastornos hereditarios de la queratinización (cornificación) que producen una piel seca con descamación generalizada que recuerda a las escamas de un pez (del griego ichthys). Las genodermatosis son cualquier enfermedad cutánea de origen genético.

Tipos más frecuentes

• Ictiosis vulgar: la más común (1:250-1:1000). Herencia autosómica semidominante por mutación en el gen de la filagrina (FLG). Escamas finas y blanquecinas que respetan las flexuras, hiperlinearidad palmar y asociación con atopia (dermatitis atópica, asma). Aparece tras los primeros meses de vida.
• Ictiosis ligada al X (recesiva): afecta a varones. Déficit de esteroide sulfatasa (STS). Escamas grandes, oscuras (sucias), que sí afectan cuello y zonas flexoras. Puede asociar opacidades corneales y criptorquidia.
• Ictiosis congénitas autosómicas recesivas (ARCI): se presentan al nacer como bebé colodión (membrana brillante que envuelve al recién nacido) o, en el extremo grave, como feto arlequín (placas gruesas con fisuras, ectropión y eclabión).

Ideas clave

• La piel seca extrema favorece grietas, sobreinfección y pérdida de la función de barrera.
• El tratamiento base es tópico: emolientes, queratolíticos (urea, ácido láctico) y, en casos graves, retinoides sistémicos.
• Muchas ictiosis son marcadores de enfermedad sistémica o sindrómica (síndromes de Netherton, Sjögren-Larsson, KID).