Infectología e inmunologíaTema
La inmunodeficiencia combinada grave (SCID) es un grupo de defectos monogénicos que anulan el desarrollo o la función de los linfocitos T (con afectación variable de B y NK). Se manifiesta en los primeros meses de vida con infecciones graves, oportunistas y persistentes, diarrea, retraso ponderal y muguet. Es una urgencia pediátrica cuyo único tratamiento curativo es el trasplante de progenitores hematopoyéticos precoz; el cribado neonatal mediante TREC permite el diagnóstico antes de las infecciones.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Qué es: el defecto más grave del sistema inmune con el que se nace. Los linfocitos T no funcionan y, según el tipo, también fallan los B y los NK. Sin linfocitos T no hay defensa contra virus, hongos ni bacterias.
Se conoce como el 'niño burbuja' porque históricamente debían vivir aislados del ambiente.
Cuándo sospecharla (primeros meses de vida):
Idea clave: es una urgencia. El único tratamiento que cura es el trasplante de médula ósea hecho de forma precoz. Muchos países la buscan en el tamiz neonatal.
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