MedicinaTema
Grupo de trastornos metabólicos, en su mayoría hereditarios, causados por deficiencias enzimáticas en la vía de biosíntesis del hemo, con acumulación de precursores (porfirinas y sus precursores) que producen manifestaciones neuroviscerales agudas, fotosensibilidad cutánea o ambas.
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Las porfirias son un grupo de enfermedades metabólicas producidas por un defecto en una de las ocho enzimas que participan en la síntesis del hemo (el grupo que da color a la hemoglobina y forma parte de muchas proteínas). Cuando una enzima falla, se acumulan sustancias intermedias llamadas porfirinas y sus precursores (ALA y PBG), que resultan tóxicas.
El hemo se fabrica en una cadena de pasos. Si un paso se atasca, los productos que venían antes de él se acumulan. Según cuál producto se acumule y dónde (hígado o médula ósea), aparecen los síntomas.
Puede desencadenarse por fármacos (barbitúricos, muchos anticonvulsivantes, sulfamidas), ayuno, alcohol, infecciones y cambios hormonales.
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