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El raquitismo hipofosfatémico es un grupo de trastornos por pérdida renal de fosfato que produce hipofosfatemia crónica y defecto de mineralización. La forma más frecuente es el raquitismo hipofosfatémico ligado al X (XLH) por mutación en PHEX, que condiciona un exceso de FGF23. El FGF23 inhibe la reabsorción tubular de fosfato (cotransportadores NaPi-2a/2c) y suprime la 1-alfa-hidroxilasa, dando un 1,25-dihidroxivitamina D inapropiadamente bajo o normal pese a la hipofosfatemia. Clínicamente cursa con raquitismo, genu varum, talla baja, dolor óseo y abscesos dentales. El calcio y la 25-OH-vitamina D son normales, lo que lo diferencia del raquitismo carencial. El tratamiento clásico combina fosfato oral y calcitriol; el burosumab (anticuerpo anti-FGF23) es la terapia dirigida.
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El raquitismo es una enfermedad de los huesos del niño en crecimiento en la que el hueso no se mineraliza bien (le falta "cemento" de calcio y fósforo), por lo que se vuelve blando y se deforma.
Existen varias causas. La más conocida es la falta de vitamina D, pero hay otra forma, el raquitismo hipofosfatémico, en la que el problema principal es la pérdida de fósforo por el riñón.
El fósforo es, junto con el calcio, uno de los minerales que endurecen el hueso. En esta enfermedad el riñón deja escapar demasiado fósforo por la orina, generalmente por un exceso de una hormona llamada FGF23. La forma más frecuente es hereditaria y ligada al cromosoma X (se llama XLH).
En el raquitismo hipofosfatémico el calcio en sangre es normal y la vitamina D (25-OH) también; lo que está bajo es el fósforo. En el raquitismo por falta de vitamina D, en cambio, la vitamina D está baja y suele haber alteraciones del calcio.
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