Síndrome de Alport

¿Qué es el síndrome de Alport?

Es una enfermedad hereditaria del colágeno tipo IV, la proteína estructural de las membranas basales del riñón, el oído interno y el ojo. Cuando el colágeno es anormal, estas membranas se debilitan y se lesionan con el tiempo.

Tríada clásica

1. 1Riñón: hematuria (sangre en la orina, a menudo microscópica y persistente desde la infancia), que evoluciona a proteinuria e insuficiencia renal.
2. 2Oído: hipoacusia neurosensorial bilateral (sordera de tonos altos), que aparece en la adolescencia.
3. 3Ojo: alteraciones oculares, sobre todo el lenticono anterior (deformación cónica del cristalino), muy específico de la enfermedad.

Punto clave

• Es una causa importante de hematuria familiar y de enfermedad renal crónica hereditaria en el varón joven.
• Un niño con hematuria persistente + antecedentes familiares de sordera o insuficiencia renal debe hacer sospechar Alport.