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Aneuploidía autosómica más frecuente compatible con la vida, causada por copia extra del cromosoma 21; produce discapacidad intelectual, rasgos dismórficos y malformaciones asociadas.
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Qué es: el trastorno cromosómico más frecuente. Se debe a tener una copia extra del cromosoma 21 (trisomía 21), por lo que el total de cromosomas es 47 en lugar de 46. Su frecuencia al nacimiento es de aproximadamente 1 de cada 700-800 recién nacidos vivos, y fue descrito por John Langdon Down en 1866, aunque la causa cromosómica no se conoció hasta 1959.
El cromosoma 21 es el más pequeño del genoma humano, y por eso su triplicación es una de las pocas trisomías completas compatibles con la vida. La zona responsable de la mayor parte de los rasgos se localiza en el brazo largo (región 21q22).
Hay tres mecanismos, y distinguirlos importa porque cambian el consejo genético que se da a la familia:
| Mecanismo | Frecuencia | Qué pasa | Riesgo de repetición |
|---|---|---|---|
| Trisomía libre (no disyunción) | ~95 % | Un óvulo o espermatozoide aporta dos cromosomas 21 | Bajo (~1 %), sube con la edad materna |
| Translocación (casi siempre robertsoniana 14;21) | ~4 % | El 21 extra está pegado a otro cromosoma | Alto si un progenitor es portador; obliga a estudiar a los padres |
| Mosaicismo | ~1 % | Solo una parte de las células tiene la trisomía | Bajo; suele dar formas más leves |
El único factor de riesgo bien establecido es la edad materna: el riesgo pasa de alrededor de 1/1.500 a los 20 años a 1/900 a los 30, 1/350 a los 35 y 1/100 a los 40. Aun así, la mayoría de los niños con síndrome de Down nacen de madres jóvenes, sencillamente porque son las que tienen más hijos. No lo causa nada que la madre hiciera o dejara de hacer durante el embarazo: es un error aleatorio en el reparto de los cromosomas.
Hipotonía (el bebé está «blandito» y cuesta sostenerlo), cara plana con puente nasal poco marcado, fisuras palpebrales oblicuas hacia arriba, pliegues epicánticos, cuello corto con exceso de piel en la nuca, orejas pequeñas y de implantación baja, lengua que tiende a salir de la boca, pliegue palmar único, manos anchas con quinto dedo corto y curvado (clinodactilia) y separación amplia entre el primer y el segundo dedo del pie. En el iris pueden verse unas motas blanquecinas llamadas manchas de Brushfield.
Ninguno de estos rasgos por sí solo diagnostica nada: el pliegue palmar único, por ejemplo, lo tiene alrededor de un 5 % de la población general. El diagnóstico se sospecha por el conjunto y se confirma siempre con un cariotipo.
Hay además discapacidad intelectual de grado variable, en general leve o moderada (cociente intelectual habitualmente entre 35 y 70), con un desarrollo del lenguaje más lento que el de la comprensión y un perfil social que suele ser un punto fuerte.
Esta es la razón práctica de conocer bien el síndrome: casi todo lo que reduce la calidad y la esperanza de vida es detectable y tratable si se busca a tiempo.
Durante el embarazo se ofrecen pruebas de cribado, que estiman un riesgo pero no diagnostican: el cribado combinado del primer trimestre (semanas 11-13), que suma la edad materna, la translucencia nucal ecográfica y dos marcadores en sangre (PAPP-A baja y fracción libre de beta-hCG alta), y el ADN fetal libre en sangre materna, con una sensibilidad superior al 99 % pero que sigue siendo un cribado.
El diagnóstico requiere obtener células fetales: biopsia corial (semanas 11-14) o amniocentesis (a partir de la semana 15), con un riesgo de pérdida fetal de alrededor del 0,1-0,3 %. Y tras el nacimiento, el cariotipo confirma el diagnóstico y el mecanismo.
La esperanza de vida ha pasado de unos 25 años en 1980 a más de 60 en la actualidad, gracias sobre todo a la cirugía cardiaca infantil y al seguimiento sistemático. Existen programas de salud específicos que pautan qué revisar y cuándo (tiroides, audición, visión, celiaquía, columna cervical).
La atención temprana —fisioterapia, logopedia, estimulación— iniciada en los primeros meses mejora de forma clara la autonomía. La mayoría de las personas con síndrome de Down estudian de forma inclusiva, muchas trabajan y algunas viven de forma independiente o semiindependiente. Conviene, por último, cuidar el lenguaje: se dice persona con síndrome de Down, nunca «un Down», y no se habla de mongolismo, término abandonado hace décadas.
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