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El síndrome de insensibilidad a los andrógenos (SIA) es un trastorno del desarrollo sexual 46,XY ligado al cromosoma X por mutación del receptor de andrógenos (gen AR). Los testículos producen testosterona y hormona antimülleriana normales, pero los tejidos diana no responden a los andrógenos. En la forma completa (SIAC) el fenotipo es femenino con vagina en fondo de saco, ausencia de útero, testículos intraabdominales o inguinales, escaso vello púbico y desarrollo mamario normal por aromatización de la testosterona a estradiol. Debuta como amenorrea primaria en una adolescente por lo demás femenina.
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Las hormonas masculinas (andrógenos, sobre todo testosterona y dihidrotestosterona) necesitan una cerradura en las células para actuar: el receptor de andrógenos. En este síndrome ese receptor está averiado por una mutación genética (ligada al cromosoma X).
La persona tiene cromosomas 46,XY (genéticamente varón) y testículos que fabrican testosterona con normalidad, pero como el cuerpo no puede leer la señal de los andrógenos, el desarrollo del cuerpo no se masculiniza.
El motivo de consulta clásico es una adolescente de aspecto femenino que no menstrúa (amenorrea primaria) y tiene poco vello.
No confundir con el síndrome de Rokitansky (MRKH), en el que la persona es 46,XX, tiene ovarios y vello normal, pero le falta el útero.
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