MedicinaTema
Síndrome de predisposición a cáncer autosómico dominante por mutación germinal de TP53 (17p13.1), el 'guardián del genoma'. Cursa con tumores múltiples y de aparición temprana: sarcomas, cáncer de mama premenopáusico, tumores del SNC, carcinoma adrenocortical y leucemias, con especial radiosensibilidad tumoral.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Qué es: una enfermedad hereditaria que hace que una persona tenga un riesgo muy alto de desarrollar varios tipos de cáncer a lo largo de la vida, muchas veces desde jóvenes e incluso en la infancia.
Idea central: falla el gen TP53, apodado el 'guardián del genoma'. Normalmente vigila que las células con el ADN dañado se reparen o se autodestruyan. Sin ese guardián, las células dañadas sobreviven y se vuelven cancerosas.
Cánceres típicos (regla SBLA): Sarcomas, cáncer de mama (Breast), Leucemias y carcinoma Adrenocortical (suprarrenal); también tumores cerebrales.
Herencia: autosómica dominante; se transmite al 50% de los hijos.
Cuidado especial: conviene evitar la radiación (radiografías innecesarias y radioterapia cuando sea posible), porque puede provocar nuevos tumores.
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