MedicinaTema
El síndrome de Noonan es una rasopatía autosómica dominante causada por mutaciones activadoras de la vía RAS/MAPK, siendo PTPN11 el gen más frecuente. Se caracteriza por talla baja, rasgos faciales típicos (hipertelorismo, ptosis, orejas de baja implantación), cuello alado, cardiopatía congénita (clásicamente estenosis pulmonar valvular y miocardiopatía hipertrófica) y diátesis hemorrágica. Es un diagnóstico diferencial clave del síndrome de Turner en niñas con cariotipo normal.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Es un trastorno genético relativamente frecuente (1 de cada 1.000-2.500 nacimientos) que afecta a varios sistemas del cuerpo. Se hereda de forma autosómica dominante, aunque muchos casos aparecen por una mutación nueva.
Se debe a mutaciones en genes que controlan una vía de señalización celular llamada RAS/MAPK, que regula el crecimiento y la división de las células. Por eso, junto a otros trastornos parecidos, se agrupa dentro de las 'rasopatías'. El gen alterado con más frecuencia es PTPN11.
Se parece al síndrome de Turner por la talla baja y el cuello alado, pero el síndrome de Noonan afecta a ambos sexos y el cariotipo es normal.
¿Algo no te cuadra?
El Tutor IA conoce este tema: pídele otro ejemplo o que te pregunte para comprobar que lo dominas.
Material educativo. Verifica siempre con guías actualizadas y tus docentes.