MedicinaTema
El síndrome del maullido de gato (cri du chat) es una enfermedad por deleción del brazo corto del cromosoma 5 (5p−). Su rasgo más característico es un llanto agudo y monótono, semejante al maullido de un gato, presente en la lactancia por una anomalía laríngea y del sistema nervioso. Asocia microcefalia, cara redonda, hipertelorismo, pliegues epicánticos, hipotonía y discapacidad intelectual grave. La mayoría de las deleciones son de novo, con predominio de origen paterno.
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Es una enfermedad genética causada por la pérdida de un trozo del brazo corto del cromosoma 5 (se escribe 5p−). Su nombre viene del llanto característico de los bebés, que suena como el maullido de un gato.
El llanto agudo y monótono se debe a alteraciones en la laringe (más pequeña y blanda) y en el desarrollo del sistema nervioso. Suele notarse en los primeros meses y tiende a atenuarse con el tiempo.
El llanto de gato es una pista muy útil en el recién nacido, pero el diagnóstico se confirma estudiando los cromosomas.
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