MedicinaTema
Las talasemias son trastornos hereditarios por síntesis deficiente de las cadenas de globina (alfa o beta), mientras que las hemoglobinopatías estructurales, como la drepanocitosis, resultan de mutaciones que alteran la estructura de la hemoglobina. Cursan típicamente con anemia microcítica hipocrómica y alteraciones en la electroforesis de hemoglobina.
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La hemoglobina (Hb) transporta oxígeno y está formada por cuatro cadenas de globina. La forma predominante en el adulto es la HbA (α2β2), con pequeñas cantidades de HbA2 (α2δ2) y HbF (α2γ2, fetal).
Es un defecto cuantitativo: se produce poca cantidad de una cadena de globina.
Es un defecto cualitativo: la hemoglobina tiene una estructura anómala. El ejemplo clásico es la drepanocitosis (anemia falciforme), por la HbS.
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