MedicinaTema
Las trisomías 18 (síndrome de Edwards) y 13 (síndrome de Patau) son las aneuploidías autosómicas viables más frecuentes tras la trisomía 21, con pronóstico infausto. Ambas se asocian a edad materna avanzada y a no disyunción meiótica. Edwards se reconoce por restricción del crecimiento, puños cerrados con dedos superpuestos, pies en mecedora, occipucio prominente y cardiopatía; Patau por holoprosencefalia, defectos de línea media, labio/paladar hendido, polidactilia postaxial y aplasia cutis. La mayoría de los afectados fallece en el primer año de vida.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Son enfermedades causadas por tener tres copias de un cromosoma en lugar de dos (trisomía). En el síndrome de Edwards sobra un cromosoma 18 y en el de Patau sobra un cromosoma 13.
En la mayoría de los casos, durante la formación del óvulo los cromosomas no se reparten bien (no disyunción), y el embrión recibe un cromosoma de más. El riesgo aumenta con la edad materna avanzada.
Ambos síndromes son muy graves: la mayoría de los bebés fallece en los primeros días o meses de vida.
¿Algo no te cuadra?
El Tutor IA conoce este tema: pídele otro ejemplo o que te pregunte para comprobar que lo dominas.
Material educativo. Verifica siempre con guías actualizadas y tus docentes.