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Enzimopatía eritrocitaria más frecuente del mundo, de herencia ligada al X, que reduce la capacidad del hematíe para generar NADPH y neutralizar el estrés oxidativo, causando hemólisis aguda episódica ante oxidantes (fármacos, infecciones, habas) y, en algunas variantes, hemólisis crónica.
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La glucosa-6-fosfato deshidrogenasa (G6PD) es una enzima que protege al glóbulo rojo del daño oxidativo. Es la primera enzima de la vía de las pentosas fosfato y genera NADPH, la "moneda" que mantiene reducido el glutatión, el principal antioxidante del hematíe.
Cuando la G6PD falta o funciona mal, el glóbulo rojo no puede defenderse de sustancias oxidantes y se rompe (hemólisis) cuando se expone a ellas.
En el frotis pueden verse los cuerpos de Heinz (hemoglobina desnaturalizada) y células mordidas (bite cells). La hemólisis suele ser autolimitada en la variante más común, porque los hematíes jóvenes tienen más enzima.
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