MedicinaTema
Trastorno hereditario autosómico codominante (gen SERPINA1, cromosoma 14) que reduce los niveles del principal inhibidor de la elastasa del neutrófilo. Predispone a enfisema panacinar de predominio en lóbulos inferiores, sobre todo en fumadores y a edad temprana, y a hepatopatía crónica por acumulación intrahepatocitaria del polímero de la variante Z. El genotipo grave clásico es el PiZZ.
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La alfa-1 antitripsina (AAT) es una proteína fabricada sobre todo en el hígado que viaja por la sangre hasta el pulmón, donde protege el tejido elástico de una enzima llamada elastasa del neutrófilo. Cuando por herencia se produce poca AAT o una AAT defectuosa, el pulmón queda desprotegido y la elastasa destruye poco a poco las paredes de los alvéolos.
Es una enfermedad genética que se transmite de padres a hijos. La forma grave más frecuente aparece cuando se heredan dos copias defectuosas del tipo Z (genotipo ZZ).
Hay que sospecharlo en cualquier persona con enfisema precoz, en no fumadores con EPOC, o cuando coexisten problema pulmonar y hepático. Dejar de fumar es la medida más importante para frenar la enfermedad.
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