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Las esfingolipidosis son enfermedades lisosomales por déficit de hidrolasas que degradan esfingolípidos, con acumulación del sustrato correspondiente. La enfermedad de Gaucher (déficit de glucocerebrosidasa) es la más frecuente; cursa con hepatoesplenomegalia, citopenias y afectación ósea, con células de Gaucher en médula. Se revisan también Niemann-Pick, Tay-Sachs, Fabry, Krabbe y la leucodistrofia metacromática.
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Los esfingolípidos son componentes de las membranas celulares, especialmente abundantes en el sistema nervioso. Se degradan dentro de los lisosomas mediante enzimas específicas.
Cuando falta una de esas enzimas, el lípido correspondiente se acumula dentro de las células y produce enfermedad. Estas enfermedades se llaman esfingolipidosis y son, en general, de herencia autosómica recesiva (salvo la enfermedad de Fabry, que es ligada al X).
Es la esfingolipidosis más frecuente. Falta la enzima glucocerebrosidasa, por lo que se acumula glucocerebrósido en unas células llamadas macrófagos.
Síntomas típicos:
En la médula ósea aparecen las células de Gaucher, con aspecto de "papel arrugado".
La forma más común (tipo 1, sin afectación del cerebro) se trata con terapia de reemplazo enzimático.
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