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Trastorno autosómico recesivo del metabolismo del cobre por mutaciones en ATP7B, con acumulación de cobre en hígado, cerebro y córnea. Se manifiesta como hepatopatía, síndromes neuropsiquiátricos y anillos de Kayser-Fleischer. El diagnóstico integra ceruloplasmina baja, cupruria elevada y cobre hepático aumentado; el tratamiento se basa en quelantes y sales de zinc.
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La enfermedad de Wilson (degeneración hepatolenticular) es un trastorno autosómico recesivo causado por mutaciones en el gen ATP7B (cromosoma 13), que codifica una ATPasa transportadora de cobre en el hepatocito.
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