PediatríaTema
Los errores innatos del metabolismo (EIM) son enfermedades genéticas, en su mayoría autosómicas recesivas, causadas por el déficit de una enzima o de un transportador que altera una vía metabólica. En el neonato deben sospecharse ante un recién nacido que, tras un intervalo libre de síntomas, presenta deterioro clínico agudo (rechazo del alimento, vómitos, letargia, hipotonía, convulsiones, coma) sin causa infecciosa evidente. El reconocimiento precoz de patrones bioquímicos como la hiperamonemia, la acidosis metabólica con anion gap elevado y la hipoglucemia, junto con las medidas de emergencia (suspender el aporte del sustrato tóxico, aportar glucosa y frenar el catabolismo), pueden salvar la vida y prevenir el daño neurológico.
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Lo esencial para entender el tema desde cero.
El metabolismo es el conjunto de reacciones con las que el cuerpo transforma los alimentos en energía y en las piezas que necesita. Cada reacción la realiza una enzima (una especie de "herramienta").
En un error innato del metabolismo, el bebé nace con una herramienta (enzima) que no funciona. Como consecuencia:
Señal de alarma típica: un bebé que nació bien y a los pocos días empeora de golpe cuando empieza a comer: no quiere comer, vomita, está muy dormido o "flojo" (hipotonía), respira raro o convulsiona. Muchas veces parece una infección grave, pero no hay germen que la explique.
Por qué importa: algunas de estas enfermedades pueden tratarse si se detectan pronto (con dietas especiales o medicamentos). Por eso a todos los recién nacidos se les hace la prueba del talón (cribado neonatal), que busca varias de estas enfermedades con una gota de sangre.
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