Esclerosis múltiple

Esclerosis múltiple (EM)

Qué es: el sistema inmune ataca la mielina (el 'aislante' de los nervios) del cerebro y la médula.

A quién: más frecuente en mujeres jóvenes.

Idea clave: síntomas neurológicos que van y vienen, en distintos momentos y distintas zonas.

Qué está ocurriendo por dentro

Los axones del sistema nervioso central están recubiertos de mielina, producida por los oligodendrocitos. Esa vaina actúa como el aislante de un cable: permite que el impulso salte de nódulo en nódulo y viaje muy deprisa. En la esclerosis múltiple, linfocitos T y B autorreactivos atraviesan la barrera hematoencefálica y atacan esa mielina, dejando zonas desmielinizadas llamadas placas.

La consecuencia inmediata es que la conducción del impulso se enlentece o se bloquea; de ahí el síntoma. Cuando la inflamación cede, queda cierta remielinización y el paciente mejora: eso explica los brotes que remiten. Pero con los años se acumula daño en el propio axón, que ya no se recupera, y aparece la discapacidad permanente. El nombre lo dice todo: «esclerosis» por las cicatrices y «múltiple» porque hay muchas y en sitios distintos.

Es importante entender que la EM afecta sólo al sistema nervioso central (cerebro, nervio óptico y médula espinal). Los nervios periféricos no se afectan: por eso no da la clínica del síndrome de Guillain-Barré.

A quién le pasa

• Debut típico entre los 20 y los 40 años; es la primera causa de discapacidad neurológica no traumática en adultos jóvenes.
• Dos o tres veces más frecuente en mujeres.
• Más frecuente cuanto más lejos del ecuador; se relacionan con ello el déficit de vitamina D y la menor exposición solar.
• Otros factores asociados: tabaco, obesidad en la adolescencia, infección previa por el virus de Epstein-Barr y una predisposición genética (haplotipo HLA-DRB1*15:01). No es una enfermedad hereditaria en sentido estricto, aunque el riesgo sube si hay un familiar de primer grado afectado.

Los síntomas típicos

Casi cualquier síntoma neurológico puede ser una EM, pero unos pocos son especialmente característicos:

Dos fenómenos clásicos que conviene reconocer:

• Signo de Lhermitte: una descarga eléctrica que recorre la espalda al flexionar el cuello.
• Fenómeno de Uhthoff: los síntomas empeoran de forma transitoria con el calor (fiebre, ducha caliente, ejercicio). No es un brote nuevo: mejora al bajar la temperatura.

Cómo se diagnostica

El diagnóstico exige demostrar dos cosas, y se resumen en una frase que conviene memorizar: lesiones diseminadas en el espacio y en el tiempo, sin otra enfermedad que lo explique mejor.

• Diseminación en el espacio: lesiones en al menos dos localizaciones típicas (periventricular, cortical o yuxtacortical, infratentorial y médula espinal).
• Diseminación en el tiempo: lesiones aparecidas en momentos distintos. Basta con que en una misma resonancia coexistan lesiones que captan gadolinio (activas, recientes) y lesiones que no captan (antiguas).

Las pruebas:

1. 1Resonancia magnética de cerebro y médula, con y sin contraste. Es la prueba fundamental: muestra placas hiperintensas en T2/FLAIR, muchas de ellas perpendiculares a los ventrículos (los llamados «dedos de Dawson»).
2. 2Punción lumbar: en el líquido cefalorraquídeo se buscan bandas oligoclonales de IgG presentes en el líquido y ausentes en el suero. Aparecen en más del 85 % de los pacientes y hoy pueden sustituir al criterio de diseminación en el tiempo.
3. 3Analítica para descartar imitadores: vitamina B₁₂, hormonas tiroideas, serología de sífilis y VIH, autoanticuerpos, y anticuerpos anti-acuaporina 4 y anti-MOG si el cuadro sugiere otras enfermedades desmielinizantes.

Las formas de la enfermedad

• Remitente-recurrente: la más frecuente al inicio (alrededor del 85 % de los casos). Brotes que aparecen, duran más de 24 horas y remiten total o parcialmente, con periodos estables entre ellos.
• Secundaria progresiva: muchos pacientes con la forma anterior pasan, tras años, a un empeoramiento lento y continuo.
• Primaria progresiva: en torno al 10–15 %; desde el principio empeora poco a poco, sin brotes. Debuta más tarde y afecta por igual a hombres y mujeres.

Tratamiento

Hay que separar tres objetivos distintos, porque se tratan con fármacos distintos:

1. 1El brote agudo: corticoides a dosis altas, habitualmente metilprednisolona 1 g al día por vía intravenosa durante 3–5 días. Acortan el brote, pero no cambian la evolución a largo plazo. Si el brote es grave y no responde, se recurre a la plasmaféresis.
2. 2Modificar el curso de la enfermedad: son los fármacos que de verdad importan, porque reducen el número de brotes y la aparición de nuevas lesiones. Se empiezan pronto. Incluyen interferón beta y acetato de glatiramero (los clásicos, inyectables), fármacos orales (teriflunomida, dimetilfumarato, fingolimod, cladribina) y anticuerpos monoclonales de alta eficacia (natalizumab, ocrelizumab, alemtuzumab).
3. 3Los síntomas: espasticidad (baclofeno, tizanidina), fatiga, dolor neuropático, vejiga hiperactiva, depresión y, sobre todo, rehabilitación y fisioterapia, que son parte del tratamiento y no un añadido opcional.

Ideas para llevarse

• EM = enfermedad autoinmune desmielinizante del sistema nervioso central, típica de mujeres jóvenes.
• La clave diagnóstica es la diseminación en espacio y en tiempo, demostrada sobre todo con resonancia magnética.
• La neuritis óptica con dolor al mover el ojo es una forma de debut muy característica.
• El calor empeora los síntomas de forma transitoria (Uhthoff) y eso no es un brote.
• Corticoides para el brote; fármacos modificadores de la enfermedad para el futuro del paciente.