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Error congénito del metabolismo de la galactosa, de herencia autosómica recesiva. La forma clásica se debe al déficit de galactosa-1-fosfato uridiltransferasa (GALT), con acumulación de galactosa-1-fosfato y galactitol. Se presenta en el neonato tras la ingesta de leche con vómitos, ictericia, hepatomegalia, sepsis por E. coli y cataratas. El tratamiento es la retirada de galactosa/lactosa de la dieta.
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La galactosemia es un error congénito del metabolismo de la galactosa, un azúcar que forma parte de la lactosa (galactosa + glucosa) de la leche.
Se hereda de forma autosómica recesiva. Cuando el bebé toma leche materna o fórmula, no puede procesar la galactosa y esta se acumula, resultando tóxica.
En condiciones normales la galactosa se transforma en glucosa mediante la vía de Leloir. Si falla una de las enzimas de esta vía, la galactosa y sus derivados se acumulan y dañan el hígado, el cerebro, el riñón y el cristalino del ojo.
El tratamiento consiste en eliminar la galactosa y la lactosa de la dieta de por vida (fórmulas a base de soja). Con la retirada precoz, los síntomas agudos mejoran rápidamente.
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