MedicinaTema
Las glucogenosis (enfermedades por depósito de glucógeno) son errores congénitos por déficit de enzimas de la síntesis o degradación del glucógeno, con acumulación de glucógeno de estructura normal o anómala. Se dividen en formas predominantemente hepáticas (von Gierke, Cori, Andersen) y musculares (Pompe, McArdle). Cursan con hipoglucemia, hepatomegalia, intolerancia al ejercicio o miopatía según el tejido afectado.
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El glucógeno es la forma en que el cuerpo almacena glucosa, sobre todo en el hígado y el músculo. En ayuno, el hígado libera glucosa a partir del glucógeno para mantener la glucemia; el músculo usa su glucógeno para obtener energía durante el ejercicio.
Las glucogenosis son enfermedades hereditarias en las que falta alguna enzima necesaria para fabricar o descomponer el glucógeno. Como resultado, el glucógeno se acumula o no puede usarse bien.
Suelen heredarse de forma autosómica recesiva.
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