CardiologíaTema
El síndrome de Marfan es una conectivopatía autosómica dominante por mutaciones en el gen FBN1 (fibrilina-1) con exceso de señalización de TGF-β. Sus manifestaciones cardiovasculares determinan el pronóstico: dilatación y disección de la raíz aórtica (senos de Valsalva), regurgitación aórtica, prolapso de la válvula mitral con insuficiencia mitral y dilatación de la arteria pulmonar. El seguimiento ecocardiográfico, los betabloqueantes o losartán y la cirugía profiláctica de la raíz aórtica han transformado la supervivencia.
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El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Se debe a un fallo en una proteína llamada fibrilina-1, que forma parte del "andamiaje" elástico de muchos tejidos, sobre todo de la pared de la aorta, los ligamentos, el ojo y el esqueleto.
Lo que pone en riesgo la vida en el Marfan es la aorta. Por eso estos pacientes necesitan controles periódicos con ecocardiograma, medicación para proteger la aorta y, cuando se dilata demasiado, cirugía preventiva antes de que se rompa.
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