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El mosaicismo es la coexistencia, en un mismo individuo derivado de un único cigoto, de dos o más líneas celulares con distinto genotipo, por un evento poscigótico (no disyunción mitótica, retraso anafásico o mutación somática). Puede ser somático o germinal (gonadal), este último clave para explicar recurrencias en padres sanos. La disomía uniparental (DUP) es la herencia de ambos homólogos de un par cromosómico de un solo progenitor; según su mecanismo produce enfermedades por impronta (Prader-Willi, Angelman) o desenmascara mutaciones recesivas (isodisomía).
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Un mosaico es una persona que tiene dos tipos de células diferentes en su cuerpo, todas nacidas de un mismo óvulo fecundado. Esto ocurre porque, tras la fecundación, en una de las divisiones celulares aparece un error que solo afecta a una parte de las células.
En general, un mosaico suele tener un cuadro más leve que si todas sus células estuvieran alteradas.
Normalmente heredamos un cromosoma de cada par de la madre y otro del padre. En la disomía uniparental (DUP) los dos cromosomas de un par vienen del mismo progenitor.
El mosaicismo y la disomía uniparental explican casos que no encajan con la herencia clásica.
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