NeurologíaTema
Facomatosis (síndromes neurocutáneos) autosómicos dominantes por genes supresores de tumores. La neurofibromatosis tipo 1 (NF1, neurofibromina) cursa con manchas café con leche, neurofibromas y nódulos de Lisch; la NF2 (merlina) con schwannomas vestibulares bilaterales. La esclerosis tuberosa (TSC1/TSC2, vía mTOR) produce hamartomas multiorgánicos.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Son síndromes neurocutáneos (también llamados facomatosis): enfermedades hereditarias que afectan a la vez la piel y el sistema nervioso, con tendencia a formar tumores en general benignos. Se heredan de forma autosómica dominante.
Es la más común. Se reconoce por:
Menos frecuente. Lo característico son tumores en los nervios de la audición y el equilibrio (schwannomas vestibulares) en ambos oídos, que producen pérdida de audición y zumbidos.
Produce tumores benignos (hamartomas) en muchos órganos:
Son enfermedades que se siguen toda la vida. El seguimiento busca detectar y tratar a tiempo los tumores y complicaciones (epilepsia, sordera, problemas de la vista o del riñón).
¿Algo no te cuadra?
El Tutor IA conoce este tema: pídele otro ejemplo o que te pregunte para comprobar que lo dominas.
Material educativo. Verifica siempre con guías actualizadas y tus docentes.