GenéticaTema
Síndrome autosómico dominante por mutación del gen supresor APC (5q21-22) de la vía Wnt/beta-catenina. Cientos a miles de pólipos adenomatosos colorrectales desde la adolescencia con progresión casi inevitable a cáncer colorrectal; incluye manifestaciones extracolónicas (Gardner, Turcot) y adenomas duodenales.
Contenido
3 niveles de profundidad
Lo esencial para entender el tema desde cero.
Qué es: una enfermedad hereditaria en la que el intestino grueso (colon y recto) se llena de cientos o miles de pólipos desde la adolescencia. Los pólipos son crecimientos que, con el tiempo, casi siempre acaban convirtiéndose en cáncer si no se tratan.
Idea central: falla un gen 'guardián' llamado APC que frena la multiplicación de las células del intestino. Sin ese freno, el revestimiento del colon crece sin control.
Herencia: autosómica dominante; un hijo de una persona afectada tiene un 50% de probabilidad de heredarla.
Lo esencial del manejo: como el cáncer es casi seguro, se hacen colonoscopias desde jóvenes y, cuando hay muchos pólipos, se extirpa el colon de forma preventiva (colectomía).
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