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El retinoblastoma es el tumor intraocular maligno primario más frecuente de la infancia, originado por inactivación bialélica del gen supresor RB1. Se presenta típicamente como leucocoria (reflejo pupilar blanco) y estrabismo en menores de 3 años; su reconocimiento precoz es vital porque es potencialmente curable y mortal si se retrasa.
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El retinoblastoma es el cáncer intraocular más frecuente de la infancia y una de las pocas urgencias oncológicas del ojo. Aparece casi siempre en niños menores de 3 años.
Leucocoria significa "pupila blanca": en lugar del reflejo rojo-naranja normal, la pupila refleja blanco. Se detecta muy bien en las fotografías con flash (un ojo sale "blanco" en vez de con el clásico "ojo rojo").
La leucocoria es el signo de presentación más frecuente del retinoblastoma y siempre obliga a estudiar el fondo de ojo con urgencia.
Porque es un tumor maligno y potencialmente mortal, pero curable si se detecta a tiempo (supervivencia > 95% en países con acceso a tratamiento). El retraso diagnóstico permite que el tumor salga del ojo (nervio óptico, órbita) y ponga en peligro la vida.
Se debe a la pérdida de los dos alelos del gen RB1 (un gen supresor de tumores) en las células de la retina. Puede ser:
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