MedicinaTema
El síndrome de DiGeorge (síndrome de deleción 22q11.2) es la microdeleción más frecuente en humanos. Deriva de un defecto del desarrollo de la tercera y cuarta bolsas faríngeas, con hipoplasia o aplasia tímica y paratiroidea. Se caracteriza por la tríada clásica de cardiopatía conotruncal, hipocalcemia por hipoparatiroidismo e inmunodeficiencia de células T, junto con rasgos dismórficos faciales y anomalías del paladar.
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Lo esencial para entender el tema desde cero.
Es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de un pequeño fragmento del cromosoma 22, en la región 22q11.2. Es la microdeleción más común en el ser humano, con una frecuencia aproximada de 1 por cada 4.000 nacidos vivos.
Durante el desarrollo embrionario, la región 22q11.2 dirige la formación de estructuras derivadas de las bolsas faríngeas tercera y cuarta. Cuando falta este fragmento, se afectan:
Se puede recordar con la regla mnemotécnica CATCH-22:
Los niños pueden presentar convulsiones por calcio bajo en las primeras horas de vida, infecciones de repetición y soplos cardíacos.
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