MedicinaTema
Trastorno autosómico dominante del tejido conectivo por mutaciones en FBN1 (fibrilina-1) con afectación esquelética, ocular y cardiovascular. La dilatación de la raíz aórtica y el riesgo de disección constituyen la principal causa de morbimortalidad. El diagnóstico se establece con los criterios de Ghent revisados (2010).
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El síndrome de Marfan es una enfermedad hereditaria del tejido conectivo. Se transmite de forma autosómica dominante, lo que significa que basta una copia del gen alterado para tener la enfermedad, y un progenitor afectado tiene un 50 % de probabilidad de transmitirla. Alrededor del 25 % de los casos son mutaciones nuevas (de novo).
La causa es una mutación en el gen FBN1, que fabrica la proteína fibrilina-1, un componente esencial de las fibras elásticas que dan resistencia y elasticidad a muchos tejidos.
El mayor peligro es la aorta: si se dilata demasiado puede desgarrarse y poner en riesgo la vida. Por eso los pacientes necesitan controles con ecocardiograma periódicos, medicamentos que reducen la tensión sobre la aorta (betabloqueantes o losartán) y, a veces, cirugía preventiva.
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