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El síndrome de Williams (o Williams-Beuren) es un trastorno del neurodesarrollo causado por una microdeleción de la región 7q11.23, que incluye el gen de la elastina (ELN). Se caracteriza por una cardiopatía típica (estenosis aórtica supravalvular), rasgos faciales de 'duende', un perfil cognitivo peculiar con personalidad hipersociable y locuaz, e hipercalcemia idiopática infantil.
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Es un trastorno genético causado por la pérdida (deleción) de un pequeño fragmento del cromosoma 7, en la región 7q11.23. Afecta aproximadamente a 1 de cada 7.500-10.000 personas.
La región que falta contiene el gen de la elastina (ELN), una proteína que da elasticidad a los vasos sanguíneos y otros tejidos. Su ausencia parcial explica los problemas cardiovasculares. La deleción también incluye otros genes que influyen en el desarrollo del cerebro.
Los niños con síndrome de Williams suelen ser extraordinariamente amables y comunicativos, con gusto por la música, pero necesitan controles cardiológicos periódicos.
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